Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Degenerative Hirnerkrankungen sind bei Kindern und Jugendlichen
im Vergleich zu älteren Menschen (Alzheimer-Krankheit!) selten. Dennoch kommen solche Abbaukrankheiten auch bei Kindern immer wieder vor.
Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten) stellen die häufigste Gruppe autosomal-rezessiv erblicher unheilbarer Krankheiten dar, die im Kindes- und Jugendalter zu fortschreitendem Verlust aller Fähigkeiten und frühem Tod führen. Die Krankheitserscheinungen beruhen auf weitgehend unbekannten Stoffwechselfehlern, die mit der Speicherung von Ceroid-Lipofuszin-Material in Geweben einhergehen und von Defekten in zahlreichen verschiedenen Genen hervorgerufen werden (Bezeichnung der Gene: CLN1 bis CLN9).
Wegen ihrer schweren Folgen und der Möglichkeit wiederholten Auftretens in der Familie sollten die NCL-Krankheiten früh erkannt werden. Eine Vermutungsdiagnose ist auch in der Arztpraxis möglich.
An dieser Stelle hat die NCL-Stiftung (www.ncl-stiftung.de) ein Merkblatt und einen Fachartikel zur weiteren Information als Download zur Verfügung gestellt. Um dieses Krankheitsbild bekannter zu machen und damit die frühzeitige Diagnose betroffener Kinder zu fördern, unterstützen wir diese Initiative gern.